علم الوراثة البشرية

يرأس الدكتور خالد فخرو قسم الوراثة البشرية. تخرج الدكتور فخرو من جامعة شيكاغو (الولايات المتحدة الأمريكية) حيث تخصص في علوم الأحياء مع تخصص فرعي في علم الأحياء الخلوي وعلم الوراثة الجزيئي، ثم حصل على درجة الدكتوراه في علم الوراثة البشرية من جامعة يال (الولايات المتحدة الأميركية)، حيث كان جزءاً من برنامج HHMI للطب المتعدي، وهو برنامج شديد الانتقائية مصمم لتدريب العلماء على نقل الاكتشافات العلمية من المخابر إلى حيّز التنفيذ. بعد زمالتين تدريبيتين لما بعد الدكتوراه في الخارج، عمل الدكتور فخرو في قسم الطب الوراثي في وايل كورنيل للطب في قطر. انضم إلى سدرة للطب كباحث رئيسي، وأصبح مديراً لقسم علم الوراثة البشرية، حيث قام ببناء خط قوي لبحوث الجينوم في المستشفى. في عام 2018، أصبح أول مدير لقسم الطب الدقيق في سدرة، حيث ترأس برنامجاً طموحاً تم من خلاله إدراج أبحاث علم الجينوم والطب الشخصي في صلب الإدارة الطبية الأكاديمية لسدرة للطب.

يركز قسم علم الوراثة البشرية على ركيزتين هما0 التشخيص المتقدم للمرضى المصابين بأمراض وراثية، وتوصيف التباين الجينومي بين السكان القطريين. يهدف المسار التشخيصي للقسم إلى معالجة الأسئلة الرئيسية المتعلقة بالاضطرابات التي تؤثر على مرضى سدرة للطب، بما في ذلك فهم الطفرات الجينية التي قد تسبب المرض (أو القابلية للإصابة بالمرض) وكيف يمكن لهذه المعرفة أن تفيد رعاية المرضى. الأهم من ذلك، يذهب العلماء في القسم إلى أبعد من تحديد المتغيرات الجينية للتحقيق في الآليات الجزيئية للمرض. يتم ذلك باستخدام مجموعة متنوعة من الأدوات، بما في ذلك: النماذج الخلوية، والسمك المخطط والخلايا الجذعية، وما إلى ذلك. تساعد هذه النماذج العلماء على فهم أفضل لما يسبب المرض لدى الناس، مما يفتح نافذة لمزيد من العلاج المستهِدف.

بالإضافة إلى تطوير التشخيص والعلاج المتقدمين في مركز سدرة للطب، يلعب قسم الوراثة البشرية دوراً مهماً في توصيف التباين الجيني بين القطريين من خلال دراسات علم الوراثة السكانية. يتضمن ذلك دراسات حول التركيبة السكانية، والتي حددت العديد من السلالات الرئيسية التي تشكل نسيج المجتمع القطري، وكشفت عن القابليات المختلفة للإصابة بالأمراض التي قد تكون أعلى في مجموعة مقابل أخرى بسبب الاختلافات الجينية. علاوة على ذلك، يسعى قسم الوراثة البشرية إلى رسم خريطة لهيكل الجينوم القطري، والذي ثبت أنه يحتوي على تنوع أكبر مما كان متوقعاً في الأصل. أخيراً، يكشف تحليل مستوى السكان أيضاً عن آثار الضغوط التي كان على أسلاف القطريين المعاصرين مواجهتها، بما في ذلك تحديد الاختلافات في التعبير عن جينات معينة تجعل السكان أكثر أو أقل عرضة للإصابة بالأمراض اليوم.

تم تصميم قسم الوراثة البشرية لتقديم قسم أبحاث قوي، يفهم الأسس الجينية للمرض في سياق التباين على مستوى السكان، لإنتاج اكتشافات بحثية عالية التأثير تغير حياة المرضى. والأهم من ذلك، يتم تحقيق ذلك من خلال التركيز على بناء القدرات من خلال تطوير الجيل القادم من العلماء الموهوبين الشباب، الذين يضمنون الاستدامة على المدى الطويل في البحث في علم الوراثة والطب الدقيق في قطر.