نقص انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين ) تكسر الدم أو أنيما الفول)

تهانينا بولادة طفلك!

يخضع جميع الأطفال الرضع في دولة قطر لاختبار الكشف عن حالة تُسمى نقص انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين عن طريق أخذ عينة من الدم من الحبل السري للطفل بعد الولادة. وقد وُجد أن طفلك يعاني من نقص انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين.

ما هو إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين؟

سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين هو إنزيم يقوم بحماية خلايا الدم الحمراء ويقيها من الضرر. تنقل خلايا الدم الحمراء الأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم لمساعدته على إنتاج الطاقة.

ما هو نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين؟

هو حالة وراثية تصيب خلايا الدم الحمراء وتستمر مدى الحياة. وتكون إصابة الذكور به أكثر من الإناث. إذا تجنبتِ أدوية وأطعمة ومواد معينة فلن يؤثر نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين على صحة طفلك ونموه الطبيعي. وباستثناء تجنب هذه المواد، فإن نقص الإنزيم لا يتسبب في حدوث أي مشكلات أخرى ولا يحتاج إلى تلقي أي علاج.

كيف أُصيب طفلي بنقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين؟

يُعتبر نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين حالة وراثية يتم توارثها من خلال جينات أحد الوالدين أو كليهما. والجين المسؤول عن حدوث هذه الحالة هو الكروموسوم (X). لا يمكن الوقاية من الإصابة بنقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين.

لماذا تكون الإصابة بنقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين في الذكور أكثر منها في الإناث؟

بما أن الذكور لديهم كروموسوم (X) واحد فقط، فإذا كان الكروموسوم (X) الذي يتم تلقيه من الأم يحمل الطفرة الجينية، فإن الجين سيعبر عن نفسه وسيُصاب الشخص بنقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين. بينما تصبح الإناث حاملة له إذا حدثت الطفرة في كروموسوم (X) واحد فقط. وهذا يوضح السبب في أن نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين يصيب الذكور أكثر من الإناث.

من الذي يُصاب به؟

أكثر من يصاب به هم أطفال العائلات التي تأتي أصولها من الشرق الأوسط أو منطقة البحر الأبيض المتوسط أو جنوب شرق آسيا.

ماذا سيحدث إذا تعرض طفلي لأحد الأطعمة أو الأدوية أو المواد المعينة التي يجب تجنبها؟

إذا تعرض طفلك لأطعمة أو أدوية أو مواد معينة أو كان يعاني من عدوى شديدة، فستتلف كمية كبيرة من خلايا الدم الحمراء وتتكسر فيما يُعرف بـ(أزمة انحلال الدم). وهذا التكسر السريع لخلايا الدم الحمراء يسبب الإصابة بالصفراء (ارتفاع مستويات البيليروبين)، وفقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء) الذي تتفاوت حدته من طفيف إلى مهدد للحياة.

• الصفراء(اليرقان) لدى الأطفال الرضع المصابين بنقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين
  تعد الصفراء حالة شائعة جدًا لدى جميع الأطفال حديثي الولادة، لكنها يمكن أن تكون شديد الخطورة لدى الأطفال الذين يعانون من نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين. تظهر الصفراء في تلون الصلبة (بياض العينين) والجلد أيضًا باللون الأصفر. وقد يتغير لون البول أيضًا إلى داكن جدًا.
  
  بدون إعطاء العلاج في الوقت المناسب للأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من الصفراء الشديدة، فإن ارتفاع مستويات البيليروبين في الدم يمكن أن تتراكم في المخ، مما يؤدي إلى تلف في المخ لا يمكن علاجه. سنراقب حالة طفلك المصاب بالصفراء أثناء وجوده بالمستشفى.
• فقر الدم لدى الأطفال الرضع المصابين بنقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين
  تحدث الإصابة بفقر الدم أيضًا نتيجةً لأزمة انحلال الدم، حيث ينتج عن تكسر خلايا الدم الحمراء انخفاض في قدرة دم الرضيع على نقل الأكسجين إلى جميع أنحاء جسمه. يظهر على الأطفال الرضع المصابين بفقر الدم الشحوب، ويمكن أن يشعروا بالتعب وانقطاع النفس مع سرعة معدل ضربات القلب، نتيجةً لمحاولتهم تعويض نقص خلايا الدم الحمراء الضرورية لنقل الأكسجين اللازم لإنتاج الطاقة في الجسم. يمكن أن يحتاج الرضع إلى الأدوية أو في حالات نادرة إلى نقل الدم لعلاج فقر الدم.

قائمة الأطعمة والأدوية التي يجب تجنبها بالنسبة للأشخاص المصابين بنقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين:

هذه القائمة ليست شاملة. إذا كانت لديكِ أي مخاوف، يُرجى التحدث إلى طبيبك. سيختلف رد الفعل تجاه هذه القائمة من شخص إلى آخر. إذا كنتِ غير متأكدة، فتجنبيها إن أمكن!

• الأطعمة

  الفول (وكل الأطعمة التي تحتوي عليها). مثل الفول المدمس والغموس والقابل للدهن. والبقوليات والتوت الأزرق ومنتجات الصويا وماء التونيك.

• مواد متنوعة

  تجنب ملامسة الحناء المستخدمة في الوشوم أو صبغة الشعر، وتجنب مادة النفثا الموجودة في كرات النفتالين وصبغة أزرق الميثيلين.

• الأدوية

   المسكنات: الجرعات العالية من الأسبرين وليدوكايين وبوبيفاكايين وبريلوكين.
  مضادات اضطراب النظم: مثل بروكاييناميد وكينيدين.
  المضادات الحيوية: مثل السلفوناميدات وكوتريموكسازول ودابسون وكلورامفينيكول ونتروفيورانتوين وحمض الناليديكسيك وسيبروفلوكساسين.
  الأدوية المضادة للسرطان: مثل دوكسوروبيسين
  الأدوية المضادة لارتفاع ضغط الدم: مثل ميثيلدوبا وهيدرالازين.
  مضادات الملاريا: مثل كلوروكين وهيدروكسي كلوروكين وبريماكين وكينين وميباكرين.
  أدوية نقص السكر في الدم لمرضى السكري: مثل جليبيزيد وجليكلازيد.
  أدوية الجلوكوما (المياه الزرقاء): مثل دورزولاميد وأسيتازولاميد (تستخدم أيضًا في العلاج والوقاية من داء المرتفعات الحاد)
  ملاحظة: تعتبر الجرعات العادية من أدوية الباراسيتامول أو الإيبوبروفين آمنة بالنسبة لمعظم الأطفال الرضع المصابين بنقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين.

• الفيتامينات

  الجرعات الكبيرة من فيتامين ج وفيتامين ك (تركيبة مختلفة عن التي أُعطيت لطفلك عند الولادة)

نصائح عامة:

• إذا كنتِ تقومين بإرضاع طفلك رضاعة طبيعية، يجب عليكِ تجنب تناول أطعمة وأدوية معينة لأنها يمكن أن تنتقل من خلال حليب الثدي وتسبب حدوث أزمة انحلال الدم لطفلك.
• يجب أن تخبري مقدم الرعاية الصحية أن طفلك يعاني من نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين قبل إعطاءه أو إعطائك أي علاج للطفل.
• اخبري أي شخص آخر يقدم الرعاية لطفلك مثل أفراد الأسرة والمربيات أو في روضة الأطفال بأن طفلك يعاني من نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين وقدمي لهم قائمة بما يجب عليهم تجنبه.
• إذا كنتِ قلقة بشأن حالة طفلك، فاطلبي المساعدة على الفور وأخبري مقدم الرعاية الصحية أن طفلك يعاني من نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين.

مصادر إضافية:

تتوفر مصادر ممتازة على الموقع الإلكتروني الخاص بجمعية مرضى نقص إنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين www.g6pd.org