متلازمة داون
تهانينا بولادة طفلك!
نعلم أن تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة داون (تثلت الصبغي ٢١) في مثل هذا الوقت السعيد قد يسبب لك القلق. لذلك، فقد أعددنا هذه النشرة لإعطائك بعض المعلومات التي يمكنك أخذها إلى المنزل. بالإضافة إلى الشرح والمعلومات التي قدمها الأخصائيون في المستشفى.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هو الاضطراب الصبغي الأكثر شيوعًا بين البشر، ويولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون حول العالم لآباء من جميع الأعراق والأديان والمستويات الاجتماعية. ولم تحدث إصابة طفلك بمتلازمة داون بسبب شيء فعلتيه قبل أو أثناء الحمل.
متلازمة داون هو اضطراب جيني يسببه كروموسوم زائد في خلايا طفلك. وتحتوي الصبغيات على الجينات التي تحدد سماتنا البدنية وكيفية أداء أجسادنا لوظائفها. وعادة ما توجد نسختان من كل كروموسوم في خلايانا لكن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يكون لديهم ٣ نسخ من الصبغي (الكروموسوم) ٢١.
ويمكن لهذا الصبغي الزائد أن يؤثر على تطور طفلك وتعلمه وصحته بطرق مختلفة. ولا يمكن الشفاء من هذه الحالة المرضية لكن العلاج والدعم يمكن أن يساعدا الأطفال الرضع والأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون على عيش حياة تبعث على الرضا.
كيف يتم تشخيص الحالة المرضية؟
يم تأكييد تشخيص الإصابة بمتلازمة داون من خلال إجراء اختبار دم يتحقق من عدد الكروموسومات (نمط النواة) في خلايا دم طفلك. وسيبحث المختبر تحديدًا عن كروموسوم ٢١ الزائد.
ويجرى هذا الاختبار بأقصى سرعة ممكنة وبمجرد الحصول على موافقتك في حال اشتباه مقدم الرعاية الصحية في متلازمة داون بعد المناقشة معك.
ما سمات متلازمة داون؟
هناك بعض السمات في الوجه وغيرها من السمات البدنية التي تعد شائعة في الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مثل جفني العينين المائلين نحو الأعلى وبروز اللسان والأذنين الصغيرتين والعنق القصير. هناك حالات مرضية أخرى أيضًا يمكن أن تصيب الشخص الذي يعاني من متلازمة داون أكثر من الأشخاص غير المصابين بالمتلازمة. لكن لن يكون لدى جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون مثل هذه السمات أو يصابوا بمثل هذه الحالات المرضية، لأن كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو مريض مختلف عن غيره.
وكما هو الحال مع جميع الأطفال، فإن طفلك سيخضع لفحص طبي شامل بعد الولادة. وإذا اكتُشفت أي مشكلات، سنخبرك بها ونجيب عن أي أسئلة قد تكون لديك ونتأكد من أن طفلك سيحال إلى الأخصائي المناسب. قد تتضمن بعض الحالات المرضية التي يتم اكتشافها ما يلي:
- القلب:
صاب نحو نصف الأطفال المتأثرين بمتلازمة داون بمشكلات خلقية في القلب. لذلك فإن جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون سيخضعون لفحص شامل للقلب - بما في ذلك فحص بالموجات فوق الصوتية، يسمى تخطيط صدى القلب. يمكن لمشكلات أخرى في القلب أن تنشأ في مرحلة لاحقة من العمر؛ ولذلك يلزم الخضوع لفحص منتظم للقلب. - الجهاز الهضمي:
ويعاني ما يصل إلى ١٢% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من تشوهات خلقية في جهازهم الهضمي، وتُكتشف بعض هذه التشوهات أحيانًا قبل الولادة. وسيخضع طفلك بعد الولادة لفحص شامل لتقييم أي مشكلات. - مشكلات الإبصار/السمع:
من المهم اكتشاف مشكلات الإبصار والسمع وعلاجها قبل أن تؤثر على مهارات اللغة ومهارات التعلم. سيتم تقييم طفلك عند الولادة ومتابعة حالته من قبل الفرق الطبية في قسم طب السمع وطب العيون. - أمراض الدم:
قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لوجود زيادة مؤقتة في مستويات كريات الدم الحمراء، وقد يؤدي ذلك إلى الإصابة باليرقان (اصفرار الجلد). وقد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون مستويات منخفضة من الصفائح الدموية (خلايا الدم التي تساعد على تخثره). ويحدث هذا عادة لفترة محدودة من الزمن.
وتعاني نسبة ٥-٣٠% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من لوكيميا الدم الخلقي - وتسمى هذه الحالة باللوكيميا المؤقتة لمتلازمة داون. ومن المهم التحقق من ذلك، لذا سيتم إجراء اختبار دم بعد ولادة طفلك لفحص خلايا دمه الحمراء. - صعوبات التغذية:
قد يواجه طفلك صعوبات في التغذية بسبب ضعف التوتر العضلي وقد يعاني من مشكلات هضمية أخرى.ستقوم القابلات والممرضات والمعالجين في مساعدتك على تغذية طفلك بشكل جيد. - الحالات المرضية الأخرى:
قد تحدث بعض الحالات المرضية بمعدل أكثر تكرارًا في الأطفال الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون. وتشمل هذه الحالات قصور الغدة الدرقية والنوبات التشنجية ومشكلات التنفس والسمنة وزيادة في احتمالات الإصابة بالعدوى وارتفاع خطر الإصابة باللوكيميا وعدم استقرار الجزء الأعلى من العمود الفقري.
ولحسن الحظ، فإن الكثير من هذه الحالات المرضية قابلة للعلاج ولذا فإن التنبه إليها مبكرًا يُعدّ أمرًا مهمًا. ولذلك فإن الفحص مهم طوال فترة حياة طفلك.
التطعيمات والفحصوصات الدورية:
جميع التطعيمات الروتينية مهمة وتساعد في حماية طفلك. ومتلازمة داون لا تُعد مانعًا من موانع تلقي التطعيمات الروتينية.
الدعم لأجل النمو:
عادة ما يكون لدى الأطفال المصابون بمتلازمة داون ارتخاء شديد (ضعف التوتر العضلي). ويمكن أن تحدث صعوبات في التغذية وتأخر في الكلام والتطور (الجلوس، الحبو، المشي، التدريب على استخدام الحمام، إلخ).
وتؤثر متلازمة داون على القدرة على التعلم بصور مختلفة لكن الرضع والأطفال يمكنهم التعلم ويتعلمون بالفعل، وهم قادرون على تطوير المهارات طوال حياتهم. ولكنهم يصلون إلى أهدافهم بوتيرة مختلفة فقط.
وتُعدّ برامج التدخل المبكر هامة منذ الولادة للطفل المصاب بمتلازمة داون. وكلما كان إعطاء هذا الدعم والرعاية مبكرين للتعامل مع أي مشكلة، كانت النتيجة أفضل على المدى الطويل وكان من المرجح أن يستغل الطفل كامل طاقاته الكامنة.
ومن المرجح أن يشارك أفراد مختلفين من مقدمي الرعاية الصحية في رعاية طفلك في المستشفى وبعد الخروج من المستشفى للمساعدة في دعمك ودعم طفلك.
تذكري:
من المهم عدم مقارنة طفلك المصاب بمتلازمة داون بإخوته الذين يتطورون بصورة طبيعية بل وحتى بالأطفال الآخرين المصابين بنفس الحالة المرضية.