طب الأمراض الوراثية والجينوم

يقدم القسم التشخيص والعلاج والوقاية والبحث في الطب الوراثي والجينومي المتعلق بالطب الدقيق. يلعب الطب الوراثي دوراً مهماً في تحديد مخاطر الإصابة بأمراض وراثية معينة بالإضافة إلى توفير الفحص والعلاج الوقائي.

هذه الخدمة هي عبارة عن برنامج مشترك يتم تقديمه بالشراكة مع مؤسسة حمد الطبية. يتم فحص المرضى الذين تقل أعمارهم عن 18 عاماً في سدرة للطب بينما يتم فحص المرضى الآخرين في مؤسسة حمد الطبية.

برامج رائدة في العلاج الجيني

يفخر سدرة للطب بتقديم برامج رائدة في العلاج الجيني للأطفال من مختلف أنحاء منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا.

برنامج علاج ضمور العضلات دوشين: سدرة للطب هو من المستشفيات القليلة في الشرق الأوسط التي تقدم علاج Elevidys، وهو علاج جيني رائد طورته شركة روش للمستحضرات الدوائية. علماً بأنه العقار الوحيد من نوعه الذي يعالج مرض ضمور العضلات دوشين. كما كان المستشفى من أوائل المستشفيات خارج الولايات المتحدة الأميركية، التي تقدم العلاج للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ثمانية إلى أحد عشر عاماً. كان هذا العلاج المنقذ للحياة يقتصر في السابق على الأطفال دون سن السادسة، لكن سدرة للطب قام بتوسيع نطاقه ليشمل فئة عمرية أكبر، مما يؤدي إلى تغيير حياة مرضى ضمور العضلات دوشين في المنطقة العربية.

برنامج ضمور العضلات الشوكي: تم اختيار سدرة للطب كمركز علاج رائد في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا، لإدارة عقار زولجينسما، وهو عقار منقذ للحياة من إنتاج شركة نوفارتس، يعالج الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي.

منذ إنشاء برنامجنا الشامل لضمور العضلات الشوكي في عام 2022، أتيحت لنا الفرصة لرعاية أكثر من 50 طفلاً مصابين بهذا المرض الوراثي النادر.

الحالات التي تتم معالجتها:

  • اضطرابات الأحماض الأمينية
  • العيوب الخلقية
  • مشاكل النمو
  • الإعاقة الذهنية وتأخر النمو
  • الاضطرابات الصبغية
  • متلازمات الحذف الدقيق / الازدواجية
  • الاضطرابات القحفية الوجهية
  • المتلازمات العصبية الجلدية
  • الاضطرابات العصبية العضلية
  • ضمور العضلات الشوكي     
  • اضطرابات الأحماض العضوية
  • اضطرابات فرط أمونيا الدم ودورة اليوريا
  • اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية
  • علاج ضمور العضلات دوشين
  • اضطرابات بيروكسيسومال
  • اضطرابات التخزين الليزوزومية
  • اضطرابات الميتوكوندريا
  • اضطرابات الاستقلاب العصبي
  • اضطرابات الميثيونين والهوموسيستين
  • الأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي من الفيتامينات والعناصر الشحيحة

 

  • اضطرابات الأنسجة الضامة الموروثة
  • اضطرابات العظام الموروثة / خلل التنسج الهيكلي
  • الاضطرابات الجلدية الموروثة (الجلدية)
  • فقدان السمع الموروث
  • اضطرابات القلب والأوعية الدموية الموروثة / اعتلالات عضلة القلب
  • اضطرابات العين الموروثة
  • العقم واضطرابات النمو الجنسي
  • اعتلال الأعصاب الموروث
  • تشوه الكلى والتشوه الكلوي الموروث
  • اضطرابات الكبد الموروثة
  • استقلاب الكوليسترول والدهون الموروثة    •    الاضطرابات المتعلقة بالأمومة: تقدم عمر الأم (35 سنة فأكثر)
    • تاريخ شخصي / عائلي إيجابي لأي حالة / اضطراب وراثي مع أو بدون تشخيص خلوي / جزيئي معروف
    • فحوصات الجنين بالموجات فوق الصوتية غير الطبيعية
    • نتائج غير طبيعية لفحص ما قبل الولادة
    • نتائج غير طبيعية لتشخيص ما قبل الولادة
    • تاريخ من التعرض لمواد وبائية معروفة، مثل الالتهابات الخلقية، أو الأدوية، أو الإشعاع
    • أمراض الأمهات المعروف أنها تنتقل للجنين

الخبرات:

  • أخصائيو وراثة سريرية
  • علماء وراثة بيوكيميائية
  • أخصائيو وراثة قبل الولادة
  • مستشارون وراثيون
  • أخصائيو تغذية أيضية
  • تخصص فرعي تمريض وراثي / استقلابي
  • قواعد البيانات الجينية
  • خدمات الفصد (مختبر ساتلايت)
  • خدمات البحوث

تتماشى هذه الخدمة بسهولة تامة مع أطباء التوليد والأخصائيين الفرعيين في طب الأم والجنين وأطباء حديثي الولادة وأطباء الأطفال وأخصائيي الطب الباطني لتقديم خدمة عائلية.

الخدمات:

  • خدمات التشخيص والاختبار
  • الاستشارات الوراثية: نقدم الاستشارات الوراثية لجميع مرضانا بما في ذلك
  • الحالات الإيجابية الحاملة التي تم تحديدها من خلال برنامج الفحص الجيني الوراثي قبل الزواج في قطر
  • ومن يخضعون لخدمات التشخيص الجيني قبل الزرع
  • التشخيص الجيني قبل الولادة: يوفر التشخيص الجيني قبل الولادة معلومات حول ما إذا كان الجنين يعاني من اضطرابات وراثية معينة
  • برنامج فحص حديثي الولادة: فريق الخدمات الجينية مسؤول عن إدارة جميع الحالات الإيجابية التي تم تحديدها بواسطة برنامج فحص الأيض الموسع لحديثي الولادة في قطر
  • الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي: نعالج أيضاً الحالات الوراثية الأيضية من خلال تعديل النظام الغذائي والعلاج الدوائي للأخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي.
  • البحث: عندما وحيثما يكون ذلك مناسباً، تحدد الخدمة الدراسات البحثية التي قد يكون المرضى مؤهلين لها، لفهم ظروفهم بشكل أفضل أو لتقديم خدمات علاجية إضافية. بالتعاون مع قسم الأبحاث في سدرة للطب، نوفر أيضاً إمكانية الوصول إلى أحدث تقنيات الاختبار، عندما يكون ذلك مناسباً من الناحية الطبية، مثل تسلسل الإكسوم الكامل، لتحديد المتغيرات الجينية.