سدرة للطب ينشر دراسة رائدة حول اضطرابات الأيض الوراثية القابلة للعلاج في قطر
4 نوفمبر ، 2024، الدوحة، قطر:- نشر سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، دراسة بحثية رائدة حول اضطرابات الأيض الوراثية القابلة للعلاج في قطر، وذلك في مجلة "جنيتكس إن مديسن"، وهي المجلة الرسمية للكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوم. وقد فازت الدراسة التي حملت عنوان "رسم خريطة المشهد الجيني لاضطرابات الأيض الوراثية القابلة للعلاج في بنك حيوي كبير بالشرق الأوسط"، بجائزة "اختيار المحرر" التي تمنحها المجلة.
وتضم اضطرابات الأيض الوراثية مجموعة من الحالات النادرة التي يسببها نقصٌ وراثي المنشأ في بعض الإنزيمات بما يعطل عملية التمثيل الغذائي في الجسم. وعلى الرغم من أن كل حالة من اضطرابات الأيض الوراثية منفردة تعتبر حالات نادرة، فإن معدلات حدوثها الجماعي كبيرة، وتُقدر عادة بنحو 1 من بين كل 2500 إلى 5000 مولود حي.
وقد حلَّلت الدراسة، التي أجريت بالتعاون مع معهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة وبقيادة الدكتور خالد فخرو، رئيس قسم الأبحاث، بيانات تسلسل الجينوم لأكثر من 14 ألف مشارك من معهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة، والتي ركزت على 125 جينًا مرتبطًا بـ 115 اضطرابًا من اضطرابات الأيض الوراثية القابلة للعلاج. وتُعتبر الدكتورة جيثانجالي ديفادوس جاندي، زميل أول ما بعد الدكتوراة في سدرة للطب، هي المؤلفة الأولى للدراسة.
وقال البروفيسور خالد فخرو: "تسد دراستنا هذه فجوة مهمة من خلال تركيزها على السكان القطريين، الذين لم يحظوا بالتمثيل الكافي في مجموعات البيانات الجينومية السابقة. واستنادًا إلى تحليل بيانات معهد قطر للرعاية الصحية الدقيقة، استطعنا تحديد 69 نوعًا من اضطرابات الأيض القابلة للعلاج بين السكان القطريين. إن فهم معدلات الانتشار الحقيقية لمثل هذه الاضطرابات الأيضية عبر فحوصات الحاملين للجينات وحديثي الولادة، وخصوصًا في البلدان المعروفة بوجود معدلات قرابة أعلى، يمكن أن يوفر لنا منهجية مفصَّلة لإجراء تحقيقات بحثية مستقبلية في بنوك البيانات السكانية".
وكشفت الدراسة التي أشرف عليها سدرة للطب عن وجود نسب مهمة من تكرارية الحامل1 والعبء المرضي2 لـ 46 مرضًا وراثيًا قابلًا للعلاج بين السكان القطريين. وأظهرت النتائج أن هناك حوالي 1 من كل 13 فردًا لا تجمعهم قرابة (ثمانية في المائة) كانوا حاملين لمرض واحد على الأقل من هذه الأمراض الوراثية، فيما يحمل 31 مشاركًا (0.2 في المائة) أكثر من عامل متغير مسبب للمرض.
كما رصدت الدراسة اتجاهًا مثيرًا للقلق في الاضطرابات الوراثية من قبيل البوال التخلفي (PKU)/ الذي ينتج عن ارتفاع مستويات الحمض الأميني "فينيل ألانين" في الدم وبيلة الهوموسيستين، والتي أظهرت تواترًا مرتفعًا لدى حاملي المرض (1 من كل 68 و1 من كل 85 على التوالي) بين السكان القطريين. ويبلغ العبء المرضي المقدَّر بين السكان 1 من كل 5038 لاضطراب البوال التخلفي الذي ينجم عن ارتفاع مستويات "فينيل ألانين" في الدم، و1 من كل 6315 في حالات اضطراب بيلة الهوموسيستين
وقالت الدكتورة جيثانجالي ديفادوس غاندي: "كانت نتائجنا مهمة بشكل خاص بالنظر إلى أن البيانات المتعلقة بانتشار مرض البوال التخلفي الناجم عن فرط فينيل ألانين الدم بين القطريين غير متوفرة حاليًا. وهذا يؤكد الحاجة الملحة لمزيد من البحث الشامل حول اضطرابات الأيض الوراثية القابلة للعلاج. ونحن نأمل أن تمهد مثل هذه الدراسة البحثية الطريق أيضًا لخيارات علاجية جديدة لمعالجة المخاوف الصحية التي لم تكن تحظى بالاهتمام سابقًا بين السكان القطريين".
وأضافت الدكتورة أميرة الشبيب عقل، الباحثة الرئيسية ورئيس برنامج الأبحاث السريرية في اضطرابات الوراثة والتمثيل الغذائي: "تؤكد دراستنا هذه أهمية الفحوصات السكانية المكثفة في جميع أنحاء منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا. وهذا من شأنه أن يمهد الطريق لعلاجات الطب الدقيق المصممة خصيصًا لفئات سكانية محددة. وتحقيقًا لهذه الغاية، نعتقد أن برنامجنا المشترك لفحص جينوم حديثي الولادة بالتعاون مع مؤسسة حمد الطبية، سوف يساعد في التشخيص المبكر للحالات الوراثية لدى الأطفال بين عموم السكان في قطر".
كما حصلت دراسة اضطرابات الأيض الوراثية القابلة للعلاج في سدرة للطب على المرتبة الأولى عن "أفضل عرض تلخيصي" في مؤتمر الشرق الأوسط وشمال إفريقيا للأمراض النادرة 2024 في أبو ظبي، مما يبرز تأثيرها بعيد المدى على السكان العرب الآخرين.