خدمات الجينوم المتكاملة

حصل د. لورينز على شهادة بكالوريوس في الكيمياء الحيوية من جامعة لايبزغ، حيث درس دور كينازات GPCR في تنظيم نشاط مستقبلات البروتين G. التحق بعد ذلك بمختبر البروفسور رالف باشكي في لايبزغ للحصول على درجة الدكتوراه فدرس البروتينات المرتبطة بالكالسيوم، ودورها في أورام الغدة الدرقية الحميدة. انضم إلى مركز الخلية الواحدة في معهد ويلكوم سانغر في كامبردج في عام 2013 لتطوير طرق جديدة لتضخيم الجينوم الكامل أحادي الخلية في مجموعة تييري فويت. بعد مرور عام بدأ في بناء وإدارة أحد أول المرافق الأساسية التي تركز على الجينوم وحيد الخلية عالي الإنتاجية وتسلسل الترنسكربيتوم، حيث تمكن مع فريقه من تطوير تجارب تعالج آلاف الخلايا بسرعة باستخدام أتمتة متطورة لتحقيق إنتاجية عالية وتقليل كمية التجارب وتكلفتها. انضم الدكتور لورينز إلى سدرة للطب في عام 2018 كمدير لمختبر الجينوم السريري، حيث تمكن من إيجاد حلول متسلسلة سريعة وقوية بتكلفة أقل، تدعم عدداً من المبادرات المهمة مثل مشروع قطر جينوم واستخدام تقنيات التسلسل في بيئة سريرية. في دوره هذا، يشرف على أقسام الجينوم والأوميكس وعلوم البيانات الجينومية وقسم سمك الزرد (زيبرافيش).

يقدم معمل الجينوم السريري وأوميكس وعلوم البيانات الجينومية والمرافق الأساسية الخاص بسمك الزرد (زيبرافيش) خدمات علم الجينوم والبيولوجيا الجزيئية والمعلوماتية للباحثين في أنحاء قطر. تهدف المنشآت إلى تقديم بيانات وخدمة عالية الجودة 1) من خلال ضمان الالتزام بالإجراءات المعيارية المعتمدة 2) من خلال ضمان سلامة العينة وإمكانية تتبعها 3) التوقيت المناسب 4) التواصل الممتاز طوال دورة حياة المشروع.

رئيس الفريق: د. ستيفان لورينز
يدير مختبر الجينوم السريري أسطولاً من متواليات الإلومينا المتوسطة إلى عالية الإنتاجية (Novaseq ،Hiseq X ،4000،Nextseq ،Miseq). إن خط أنابيب التحضير للمكتبات الخاصة بنا يستفيد على نطاق واسع من الأتمتة والتصغير باستخدام حلول من Hamilton Robotics وsptLabTech وشركات أخرى لتوفير التسلسل على نطاق واسع وبتكلفة منخفضة. تُستكمل جميع خطوط الأنابيب الروتينية بخط أنابيب معياري للمعلومات الحيوية على مستوى العينة قبل المعالجة لتقديم نتائج قابلة للاستخدام.
• يصل تسلسل الجينوم الكامل إلى تغطية تقارب 30 و60 و120 ضعفاً للجينوم البشري على أجهزة Illumina Hiseq X وNovaseq
• تسلسل اكسوم الكامل باستخدام Agilent SureSelect XT v6 لعينات الحمض النووي البشري على Illumina Hiseq 4000 وNovaseq
• يصل تسلسل mRNA إلى عمق قراءة متغير على كل الأنواع، مع استنفاد الغلوبين الاختياري (Novaseq ،Hiseq 4000)
• إجمالي تسلسل الحمض النووي الريبي مع استنفاد الحمض النووي والغلوبين الاختياري على الإنسان والفأر والجرذ (نوفاسك، هيسك 4000)
• حديد 3 ملامح تعبير جينية تفاضلية لكل عينة بتكلفة شديدة الانخفاض (Nextseq 500)
• MassArray التنميط الجيني للوحات المخصصة
• تسلسل الحمض النووي الذي يوفره العملاء في مجموعات المكتبة المناسب لـ Hiseq 4000 أو Nextseq
• بروتوكولات مخصصة وموصى بها في جهد تعاوني بين المستخدم النهائي وموظفي CGL

قائد الفريق: د. سارة تومي
يقدم مرفق مركز الأوميكس خدمات الاستخراج ومجموعة واسعة من تقنيات "أوميكس" التكميلية، بدءاً من رسم الخرائط البصرية المتقدمة وتسلسل القراءة الطويلة وصولاً إلى اكتشاف الجزيئات المفردة في العينات المعقدة على منصة نانوسترينغ انكاونتر.

قائدالفريق: الدكتور ستيفان لورينز (مؤقتاً (
طورّت مجموعة علوم بيانات الجينوم أنابيب لمعالجة وتحليل بيانات الجينوم الكامل (WGS) / الإكسوم الكامل (WES) وبيانات RNA-seq. يستخدم الفريق أفضل الممارسات ويطبق أحدث الأدوات لتقديم نتائج عالية الجودة في وقت سريع. بالنسبة إلى WGS / WESيوفر الفريق استدعاءً متغيراً (SNP / InDel)، وتغيير رقم النسخ (CNV)، وتحليل التباين الهيكلي WGS/ الإكسوم الكامل (WES) وبيانات RNA-seq. يستخدم الفريق أفضل الممارسات ويطبق أحدث الأدوات لتقديم نتائج عالية الجودة في وقت سريع. بالنسبة إلى WGS / WES، يوفر الفريق استدعاءً متغيراً (SNP / InDel)، وتغيير رقم النسخ (CNV)، وتحليل التباين الهيكلي (SV) بالنسبة لـRNA-Seq، نقدم مصفوفات القياس الكمي للجينات وتحليل التعبير الجيني التفاضلي. نقدم أيضاً خدمات استشارية وتحليلات مخصصة مثل تجميعات الجينوم / النسخ، وتحليل التعبير التفاضلي، والتعليق التوضيحي للمتغير المخصص، وتحليل شجرة العائلة.

نحن نستخدم البنية التحتية HPC من قسم أبحاث سدرة، مع أكثر من 4000 مركز للحسابات، و54 تيرابايت من الذاكرة، و 3 بيتابايت من التخزين للسماح بمعالجة سريعة لمجموعات البيانات الفردية بالإضافة إلى التحليل السكاني على نطاق واسع.

قائدالفريق: د. سحر دعاس
يدعم مركز سمك الزرد المشاريع التي تستخدم هذا النوع من السمك كنموذج طوال دورة حياة المشروع. نحن ندعم توليد المتغيرات الجينية والتحليل الجيني الظاهري والسلوكي لهذه الحيوانات. يتم التخطيط لكل مشروع من البداية إلى النهاية بالتعاون الوثيق مع المستخدم. إذا كانت لديك فكرة مشروع، يُرجى ارسال ايميل على العنوان الموضح أدناه.

معمل الجينوم السريري  

1. لا تتحمل المرافق الأساسية مسؤولية فشل العينة، بسبب الجمع الرديء او النوعية الرديئة. يتم الدفع مقابل مراقبة الجودة على العينات الفاشلة حتى في حال رفض العينة. يمكن معالجة العينات المشكوك بنجاحها ويُدفع كامل المبلغ، بغض النظر عن النتيجة. العينات التي تجتاز اختبار مراقبة الجودة تكون مؤهلة للحصول على محاولة أخرى مجانية في حالة فشل المعالجة الأولى.
2. تتقاضى المرافق الأساسية الرسوم مسبقاً لأي عمل مخطط له عند تقديم العينة، ما لم يتم منح إعفاء من قبل مكتب إدارة البحوث ورئيس قسم البحوث. لن تتم معالجة العينات قبل توفير التمويل. في نهاية التقديم وبعد تسليم البيانات، تحسب المنشآت رسوم التعديل لرصد أي تغيير بسبب العينات الفاشلة أو المتكررة.
3. لا يقبل مركزا الجينوم والأوميكس العينات التي تحتوي على أي معلومات شخصية يمكن التعرف عليها. يجب إزالة جميع المعلومات التعريفية من الحاويات وقوائم العينات قبل قبول العينة. تعتبر البيانات التالية بمثابة معلومات تعريفية: