خالد علي فخرو، PhD

مدير الأبحاث، مدير برنامج سدرة للطب الدقيق
مختبر الجينوم البشري
خالد علي فخرو، PhD

يشغل الدكتور خالد فخرو منصب رئيس قسم الأبحاث ومدير برنامج الطب الدقيق في سدرة للطب، الذي يُعد أكبر مستشفى متخصص في الرعاية الصحية للنساء والأطفال في قطر. يقود الدكتور فخرو مختبر الطب الجيني، الذي يركز على حمل التقنيات الجينومية الناشئة من المختبر إلى التطبيق العملي عند سرير المريض. خلال العقد الماضي، قام فريقه بأخذ بيانات متسلسلة لآلاف الجينومات من مرضى ومتطوعين من جميع أنحاء الشرق الأوسط، حيث أدَّت هذه الجهود إلى اكتشاف الجينات المسؤولة عن مجموعة واسعة من الاضطرابات النادرة، بالإضافة إلى إجراء دراسات مميزة حول التركيبة السكانية، والتنوع الهيكلي للجينوم، ودور الأخلاق الإسلامية في أبحاث الجينوم. حصل مختبر الدكتور فخرو حتى الآن على منح تنافسية تتجاوز 7 ملايين دولار لدراسة بنية الجينوم والمسببات الجينية للأمراض النادرة والتوحد، وقد نُشرت هذه الاكتشافات في مجلات مؤثرة في جميع أنحاء العالم. إلى جانب مهام البحث والمستشفى، يشغل الدكتور فخرو العديد من الأدوار القيادية في مجال النظام البيئي الطبي الحيوي المتنامي في قطر، بما في ذلك منصب عضو مجلس إدارة معهد قطر للطب الدقيق، وأستاذ مساعد في كلية طب وايل كورنيل وجامعة حمد بن خليفة، حيث يقوم بالتدريس، ويشرف على طلاب الماجستير والدكتوراه في علم الجينوم والطب الدقيق.

يهتم مختبرنا بتفسير الجينوم البشري (كتاب تعليمات الحياة). ندرس هذه المسألة من ثلاثة محاور:

  1.  الأول هو الأساس الجيني للاضطرابات النادرة والتوحد لدى مرضى سدرة للطب. إن السكان القطريين مناسبون تماماً لإجراء هذا النوع من الدراسات المعنية بدراسات خرائط الجينات، بسبب انتشار ظاهرة الزواج بين الأقارب، ووجود بعض حالات التعرض البيئية الفريدة. يستخدم مختبر سدرة تسلسل الجينوم الكامل، في المقام الأول، لاكتشاف الجينات مع التركيز على بناء مجموعات طويلة الأمد، وتشجيع مشاركة البيانات المسؤولة لاستمرار الاكتشاف في المستقبل.
  2. نحن مهتمون بالتركيب الجيني للسكان العرب، الذين يعانون من نقص حاد في التمثيل في قواعد البيانات العالمية. يمكننا تحديد الطفرات الفردية بالإضافة إلى المتغيرات الكبيرة (المتغيرات الهيكلية، مثل عمليات الحذف، والازدواجية، والانعكاسات، والانتقالات، وما إلى ذلك) في جينومات الأفراد الأصحاء والمرضى، باستخدام تقنيات تسلسل القراءة القصيرة والطويلة. يمكن لهذه العناصر مجتمعة أن تغذي الجينوم المرجعي الجديد (والجينوم البياني) لقطر.
  3. نحن ندعم المساعي المذكورة أعلاه ببيانات أخرى عالية الإنتاجية، مثل التعبير الجيني (تسلسل الحمض النووي الريبي)، وعلم الأيض وعلم التخلق لربط التباين الجيني بالنتائج الوظيفية النهائية. نستخدم أيضاً نماذج مثل سمك الزرد وزراعة الخلايا لمساعدتنا على فهم الفيزيولوجيا المرضية بشكل أفضل، ولتحديد خيارات العلاج الشخصية بشكل فعال للمستقبل.

الدكتور الجازي المراغي
زميل ما بعد الدكتوراه
البريد الإلكتروني: aalmaraghi (@) sidra.org

علياء القربي
أخصائي بحث 1
البريد الإلكتروني: AAlKurbi2 (@) sidra.org

أمل حسين
أخصائي بحث
البريد الإلكتروني: AHussein (@) sidra.org

إلباي علييف
أخصائي بحث 4
البريد الإلكتروني: ealiyev (@) sidra.org

جيثانجالي ديفادوس غاندي
أخصائي – بحث 3
البريد الإلكتروني: gdevadossgandhi (@) sidra.org

ايلاريا بوغيوليني، PhD
زميل ما بعد الدكتوراه
البريد الإلكتروني: IPoggiolini (@) sidra.org

منى محمود عابدي
طالبة دكتوراه
البريد الإلكتروني: MAbdi-extern (@) sidra.org

محمد خير عبد الله كحيلان
طالب دكتوراه
البريد الإلكتروني: mkohailan (@) hbku.edu.qa

نافانيثاكريشنان كريشنامورثي PhD
عالِم موظف
البريد الإلكتروني: nkrishnamoorthy2 (@) sidra.org

نجود النعمة
أخصائي بحث 2
البريد الإلكتروني: nalnaama (@) sidra.org

أميمة الساعي
أخصائي بحث 3
البريد الإلكتروني: oalsaei (@) sidra.org

ساسيريخا بالانيسوامي PhD
عالِم موظف
البريد الإلكتروني: spalaniswamy (@) sidra.org

شعيب نواز PhD
اخصائي بحث 3
البريد الإلكتروني: SNawaz1 (@) sidra.org

وليد عامر PhD
زميل أول بعد الدكتوراه
البريد الإلكتروني: waamer (@) sidra.org

منشورات مختارة:

  1. Rare variants in PCSK9, APOB and LDLR associated with LDL Cholsterol and Familial Hypercholesterolemia in a large Middle Eastern biobank. J Transl Med. 2022 Nov 3; 20(1):502. PubMed
  2. Genomic Architecture of Autism From Comprehensive Whole-Genome Sequence Annotation. Cell. 2022 Nov 10;185(23):4409-4427.e18. PubMed
  3. A novel homozygous variant in homologous recombination repair gene ZSWIM7 causes azoospermia in males and primary ovarian insufficiency in females. Eur J Med Genet. 2022 Oct 3:104629. PubMed
  4. Transcriptome Profile Identifies Actin as an Essential Regulator of Cardiac Myosin Binding Protein C3 Hypertrophic Cardiomyopathy in a Zebrafish Model. Int J Mol Sci. 2022 Aug 9;23(16):8840. PubMed
  5. GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare. Cell Genomics 2021 Nov 10;1(2):100029. PubMed
  6. Metabolic and Metabo-Clinical Signatures of T2D, Obesity, Retinopathy and Dyslipidemia. Diabetes 2021 Nov 3:db210490. PubMed
  7. Genomic medicine in the Middle East. Genome Med. 2021 Nov 23;13(1):184. PubMed
  8. Thousands of Qatari genomes inform human migration history and improve imputation of Arab haplotypes. Nat Commun. 2021 Oct 12;12(1):5929. PubMed
  9. Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy. Brain. 2021 Oct 4:369:909-924. PubMed
  10. Patterns and distribution of de novo mutations in multiplex Middle Eastern families. J Hum Genet. 2022 Oct;67(10):579-588. PubMed
  11. A recessive variant in SIM2 in a child with complex craniofacial anomalies and global developmental delay. Eur J Med Genet. 2022 Apr;65(4):104455. PubMed
  12. Identification of mutation resistance coldspots for targeting the SARS-CoV2 main protease. IUBMB Life. 2021 Apr;73(4):670-675 [Issue Cover] PubMed
  13. An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy. Brain. 2021 Mar 3;144(2):584-600. PubMed
  14. Ethnic-specific association of adiposity traits to amylase gene copy number in a large Middle Eastern biobank. NPJ Genom Med. 2021. Feb 9; 6(1):8. PubMed
  15. Genomics of Autism. Adv Neurobiol. 2020; 24:83-96. PubMed
  16. Point of Care Exome Sequencing Reveals Allelic and Phenotypic Heterogeneity Underlying Mendelian disease in Qatar. Hum Mol Genet. 2019 Dec1;28(23):3970-3981. PubMed
  17. Point-of-care whole-exome sequencing of idiopathic male infertility. Genet Med. 2018 Nov;20(11):1365-1373. PubMed
  18. Whole-exome sequencing identifies common and rare variant metabolic QTLs in a Middle Eastern population. Nat Communications. 2018 Jan 23;9(1):333. PubMed
  19. The Qatar genome: a population-specific tool for precision medicine in the Middle East. Hum Genome Var. 2016 Jun 30;3:16016. PubMed
  20. Copy number variations in the genome of the Qatari population. BMC Genomics. 2015 Oct 22;16:834. PubMed

شركاء التأمين لدينا

شركاء التأمين لدينا